El diagnóstico genético de aneuploidías y la nueva era de control reproductivo
Lucía Ariza
Introducción
Este capítulo busca reflexionar sobre los derroteros reproductivos contemporáneos a la luz de una técnica contenciosa, pero también potencialmente emancipadora, como es el test de aneuploidías realizado al embrión cultivado in vitro. La reflexión está encauzada por perspectivas teóricas provenientes de los campos de la sociología y la antropología de la medicina, la reproducción, el género y el parentesco, y toma su componente empírico de testimonios obtenidos a través de entrevistas en profundidad con un conjunto de profesionales especialistas en la provisión de diagnóstico genético pre-implantatorio[1]. A lo largo del texto, buscaré explorar respuestas complementarias a la siguiente pregunta: ¿por qué parece estarse incrementado en los últimos años el uso del PGT-A en las clínicas de fertilidad argentinas? (Lima y Martínez, 2021)[2].
Como otros capítulos en este libro ya han descripto, el Diagnóstico Genético Pre-implantatorio, cuya referencia genérica actual es “PGT”[3], es un test que se realiza al embrión in vitro y que permite conocer su constitución genética y/o cromosómica. Aunque existen PGTs de diverso tipo, a grandes rasgos el PGT se realiza con dos objetivos prioritarios. Por un lado, en lo que corresponde a la primera versión del diagnóstico genético y el objetivo que originó su primer desarrollo clínico (Franklin y Roberts, 2006), el PGT se utiliza para transferir un embrión sano a una persona o pareja que tiene antecedentes de enfermedad genética (monogénica)[4] en la familia. Es decir, se busca evitar la transmisión de una enfermedad genética grave que ha afectado anteriormente a miembros de ese grupo familiar. Por otro lado, y en lo que constituye desarrollos más recientes, el PGT es actualmente utilizado para ofrecer una nueva respuesta médica a personas que no pueden embarazarse con los tratamientos reproductivos convencionales (PGT-A), evitar el nacimiento de un bebé con alguna condición de salud originada en la cantidad de cromosomas, como el Síndrome de Down[5] (PGT-A), acortar los tiempos del tratamiento (PGT-A), evitar alguna condición de salud originada en la estructura de los cromosomas (PGT-SR), seleccionar un embrión histocompatible para luego trasplantar médula ósea de un hermano sano a uno enfermo (PGT-HLA), seleccionar un embrión con bajo riesgo de sufrir enfermedades o dolencias de carácter poligénico (causadas por más de un gen) (PGT-P).
Actualmente, según refieren los especialistas consultados, y a pesar de su aún contencioso estatus médico y bioético (ASRM, 2018; Gleicher et al., 2021), el PGT-A es el tipo de diagnóstico genético más utilizado, seguido (con mucho menos volumen de casos) por el PGT-M. El resto de los tipos de PGT son utilizados en casos muy excepcionales, siendo el PGT-P el test con menos consenso de todos (ver a este respecto los capítulos de 9 y 10 en este libro). El Registro Latinoamericano de Reproducción Asistida reporta desde 2007 la cantidad de ciclos de reproducción asistida con PGT en la región. Lamentablemente, pese a las innovaciones técnicas y la diversificación de tipos de test, el Registro reporta únicamente “cantidad de PGT”, dentro de lo que incluye al PGT-M, PGT-SR y PGT-A.
El desarrollo de los diferentes tipos de PGT no ha estado exento de fuertes controversias éticas. Por el contrario, con su surgimiento a principios de la década del ‘90, el por entonces llamado “PGD” (hoy PGT-M) inauguró una era de debates bioéticos y legales agudos sobre los (posibles) usos de estos test para definir a la especie humana. Particularmente durante los primeros años de existencia del PGT-M diferentes disciplinas, pero sobre todo las bioéticas y legales, consideraron que esta técnica podría tener características eugenésicas, en la medida de que evitaría el nacimiento de personas a partir de embriones diagnosticados como “enfermos”. Durante estos primeros años, numerosas voces se alzaron para denunciar el oscuro advenimiento de la “nueva eugenesia” (King, 1999), el reingreso de “eugenesias por la puerta trasera” (Duster, 2004), y de “eugenesias políticamente correctas” (Mohapatra, 2016).
A su vez, el PGT-M y los nuevos tipos de PGT que fueron surgiendo con el avance técnico, fueron considerados, desde perspectivas de corte sociocultural, como una posible promoción de los “bebés de diseño” (Franklin y Roberts, 2006), alzando preguntas por las implicancias de la posible selección de características socialmente deseables en la descendencia.
Estas formas de considerar al PGT predominaron largamente en muchos estudios de corte bioético, legal y sociocultural. La gran mayoría de estas intervenciones no se basaron en estudios antropológicos ni indagaron en las experiencias reales que las personas y los profesionales de la medicina tienen de esta técnica. Con el tiempo, sin embargo, el consenso bioético/legal fue cambiando, hasta incorporar una noción del PGT como derecho y como instancia de ejercicio de la autonomía reproductiva, especialmente para el caso de graves enfermedades monogénicas (PGT-M) o para evitar la reiteración de abortos espontáneos y fallas en los tratamientos reproductivos (PGT-A) (Bascuñán Rodríguez, 2013; Kemelmajer de Carlucci, Herrera y Lamm, 2014).
En el marco de este escrito, nos referiremos de manera exclusiva al PGT-A, por considerar que su utilización tiene particularidades que lo hacen digno de una mirada individualizada, separado del resto de los otros tipos de PGT. Luego de un breve recorrido por las especificidades técnicas de este test, observaremos al PGT-A por un lado desde las indicaciones médicas para recomendarlo y su sobre-determinación sociodemográfica. Posteriormente discutiremos sus implicancias para la cultura reproductiva de manera más amplia.
PGT-A: sus aspectos técnicos
Como decíamos arriba, a diferencia del PGT-M, que fue el primer tipo de test genético clínicamente disponible, desarrollado para ayudar a aquellas familias que tenían antecedentes de enfermedad genética (monogénica) en la familia, y que deseaban evitar la transmisión de estas graves enfermedades a su descendencia, el PGT-A es un test que no está indicado para personas o parejas con enfermedades genéticas (monogénicas o de otro tipo). Por el contrario, se trata de parejas sanas pero que sin embargo no pueden (o tardan mucho en) embarazarse utilizando los tratamientos convencionales de reproducción asistida. A estas diferencias en el sujeto al que están destinados, se suman entre el PGT-M y el PGT-A diferencias de tipo técnico.
En efecto, resulta importante comprender que mientras en términos generales el PGT-M y el PGT-A (así como los otros tipos mencionados arriba) son test genéticos del embrión, a nivel técnico los distintos test testean de hecho diferentes componentes del ADN. En particular, mientras el PGT-M busca identificar una variación significativa en un gen conocido (dependiendo de qué enfermedad sea la que se busca detectar), el PGT-A busca observar cuántos cromosomas[6] tiene el núcleo de las células extraídas del embrión a testear. En este sentido, el PGT-A busca detectar las llamadas aneuploidías, desbalances en la cantidad esperada de cromosomas presentes en el núcleo de las células humanas. Las aneuploidías son, en efecto, “una alteración en el número de cromosomas en una célula debido a pérdida o duplicación. En los seres humanos, la aneuploidía implica cualquier número de cromosomas que no sea el habitual de 46” (National Human Genome Institute, 2023). Por lo tanto, mientras que el PGT-M busca observar cómo está compuesto un gen particular (recordemos que los genes son secciones de ADN que codifican para una proteína[7]), el PGT-A busca observar cómo las cadenas de ADN contenidas en el núcleo de la célula están acomodadas en cromosomas, para ver si existen desbalances en la cantidad esperada de estos.
Ahora bien, ¿por qué resulta importante testear al embrión para ver si posee la cantidad correcta de cromosomas? Y sobre todo, ¿por qué es cada vez más frecuente (de acuerdo a los testimonios médicos y a lo hallado por Lima y Martínez, 2021) realizar este tipo de testeo? ¿Se debe esto a que la especie humana se ha vuelto con el correr del tiempo menos eficiente en producir embriones con la cantidad correcta de cromosomas? ¿o es posible identificar otros factores (que a falta de mejor denominaremos “sociales”), que instigan la creciente aceptación y uso del PGT-A en las clínicas de fertilidad argentinas?
A ello nos abocaremos en el próximo apartado.
Indicaciones médicas para PGT-A: de la clínica a la demografía
Al consultar durante las entrevistas con profesionales cuáles son las razones para indicar PGT-A a los pacientes, la gran mayoría de estos refirió de manera directa a las pautas estandarizadas para ello: edad de la paciente, falla reiterada de implantación, aborto recurrente, factor masculino severo. Ahora bien, aunque están listadas por separado, tres de estas cuatro razones están en realidad relacionadas. En efecto, si bien no es su causa única, la falla reiterada de implantación y el aborto recurrente son eventos clínicos fuertemente asociados a la edad de la paciente mujer. Podríamos decir entonces que la edad es en efecto un factor determinante en la indicación de PGT-A, en la medida en que tiene consecuencias directas sobre las posibilidades de implantación y evolución del embrión, en muchos de los casos provocando abortos recurrentes y fallas reiteradas de implantación debido a la presencia de aneuploidías (Fragouli et al., 2013; Mikwar, MacFarlane y Marchetti, 2020).
Lo anterior pone de manifiesto a las claras que la indicación del PGT-A tiene un componente clínico (la edad de la mujer, la dificultad para embarazarse aún utilizando técnicas reproductivas) que tiene a la vez un aspecto socio-demográfico. Esto es, por sí misma la edad no constituye una patología de salud; se trata simplemente de una condición demográfica que tiene un efecto clínico al aumentar estadísticamente la probabilidad de que los embriones de estas pacientes presenten alguna aneuploidía (u otra condición), y que por lo tanto no se implanten y/o se implanten y se aborten con más frecuencia que en una población más joven. Esto plantea al menos una primera conclusión: la indicación de PGT-A no está fuertemente asociada a enfermedades o patologías de las/os pacientes, sino más bien a sus condiciones demográficas, particularmente la edad.
Examinemos más en profundidad, por lo tanto, la cuestión de la edad.
En América Latina, se está incrementando la edad de las mujeres que buscan embarazarse con ayuda médica, tal como lo muestran a continuación los datos compilados por la Red Latinoamericana de Reproducción Asistida. El Gráfico 1 muestra que entre 1990 (cuando se comenzó a llevar el Registro) y 2018 disminuye casi año a año el porcentaje de mujeres menores de 34 años que realiza tratamiento, y aumenta el porcentaje de mujeres de entre 35 y 39 y el de aquellas mayores de 40 años[8]:
Gráfico 1. Distribución de la edad de las mujeres para ciclos de reproducción asistida iniciados entre 1990 y 2018

Fuente: Assisted reproductive technologies in Latin America: the Latin American Registry, 2019.
Ahora bien, si observamos en los mismos informes cuál fue la evolución del PGT desde que se comenzó a registrar su uso en 2007, y teniendo en cuenta como dijimos antes que la RedLara no discrimina entre los diferentes tipos de PGT, podemos sin embargo observar la siguiente distribución:
Gráfico 2. Distribución de la cantidad de ciclos de reproducción asistida en los cuales se realizó PGT (PGT-A, PGT-M o PGT-SR) entre 2007 y 2019

Fuente: elaboración propia sobre la base de datos obtenidos de los Informes de RedLara (2007-2020)
Como el Gráfico 2 muestra claramente, la cantidad de ciclos de reproducción asistida en los que se utilizó algún tipo de PGT (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) aumenta de manera sostenida desde 2007 hasta 2019[9]. En ese año, el total de ciclos realizados con PGT constituyó el 14.5% del total de ciclos de reproducción asistida realizados en América Latina (Red Latinoamericana de Reproducción Asistida, 2019).
Si observamos conjuntamente los gráficos arriba exhibidos, se detecta entonces que en ambos existe una tendencia creciente: por un lado, en la edad de las mujeres de 35 años o más que realizan tratamiento; por el otro, en la cantidad de ciclos con PGT realizados en América Latina. Está de más decir que no es posible inferir, en base a la información disponible, que existe una asociación significativa entre ambos incrementos. Sin embargo, si se tiene en cuenta que la edad y factores asociados a ella (como el aborto recurrente y la falla reiterada de implantación) son las principales indicaciones para PGT-A, el cual constituye además el porcentaje más alto de todos los tipos de PGT realizados, podría sugerirse una relación entre el aumento del PGT-A y el aumento en la edad de las mujeres que buscan embarazarse con ayuda médica en América Latina.
Si miramos los datos ofrecidos por el Registro Argentino de Reproducción Asistida (RAFA), es también clara la tendencia en el aumento de la edad de las mujeres que realizan tratamiento reproductivo, en el marco de un aumento general en la población argentina de la edad de la mujer al primer hijo (Pardo y Cabella, 2018; Mertehikian, 2022). El informe comparativo 2004-2014 permite observar que en ese período la edad de las pacientes de menos de 35 años disminuyó de 45.5% en 2004 a 27.6% en 2014 (aunque no con una disminución año a año), y que la de las mujeres de 40 años o más que realizan tratamiento aumentó de 19.9% en 2004 a 28.7% en 2014 (aunque, nuevamente, el aumento no se muestra sostenidamente en todos los años). Si bien el RAFA no ofrece datos sobre segmentos de edad para los años 2015, 2016, 2017 y 2018, los informes de 2019 y 2020 permiten observar que el porcentaje de pacientes mujeres menores de 35 años bajó a 23.6% en 2019 y a 21.8% en 2020, y que el de mayores de 40 subió a 33.6% en 2019 y a 34.6% en 2020. El informe de 2021, que no ofrece desglose por edad, indica sin embargo como conclusión que “Los estudios genéticos aumentaron en el último año y presentaron la edad reproductiva avanzada y los abortos previos como las causas más frecuentes” (RAFA, 2021).

Fuente: Registro Argentino de Reproducción Asistida. Informe comparativo 2004-2014
Lo anterior, sumado a lo hallado por Lima y Martínez (2021), permite si no probar al menos sugerir una asociación entre el aumento de la edad de las pacientes de técnicas reproductivas y el incremento en la utilización de PGT-A. Podríamos preguntarnos, sin embargo, si este posible vínculo es exhaustivamente explicativo (es decir, si todo o la enorme mayoría del (incremento en el) uso del PGT-A se debe al aumento de la edad de las mujeres que buscan embarazarse con ayuda médica), o si por el contrario deberíamos también proponer otro tipo de hipótesis. En lo sucesivo, respondo afirmativamente a esta pregunta al aventurarme al terreno de las explicaciones de corte culturalista aportadas por la antropología y la sociología de la reproducción.
De la demografía a la cultura reproductiva
En este apartado me gustaría explorar en qué medida el aumento en el uso del PGT-A en Argentina puede ser atribuido no sólo al aumento de la edad de las mujeres (como fue sugerido en el apartado anterior), sino también a transformaciones sustantivas en las ideas y prácticas en torno a la reproducción, la maternidad, la discapacidad. En efecto, quisiera considerar hasta qué punto el aumento en el uso del PGT-A puede ser comprendido como una prueba de las formas en las cuales se están profundizando y radicalizando algunas tendencias previamente observadas en las prácticas de la reproducción asistida (como es la “lógica de la elección” que favoreció originalmente la aceptación de las técnicas de procreación, señalada por Strathern en 1992), a la vez que punta de lanza de nuevas maneras de concebir, valga la redundancia, la concepción.
Para ello, me valgo de la idea de “control reproductivo”. Si bien este término ha sido utilizado previamente para referir a todos aquellos proyectos de control poblacional, frecuentemente de carácter eugenésico, a través de los cuales se buscó prevenir, limitar o modificar la reproducción de determinados grupos poblacionales, especialmente sobre la base de argumentos raciales, de género, capacitistas o morales en general (ver por ejemplo Roth, 2004; Stern, 2005), utilizo aquí el término de manera diferente para referir a tendencias emergentes en la lógica reproductiva aplicada en ciertos espacios de la procreación contemporánea, como es el campo de la reproducción asistida. El “control reproductivo” da cuenta de un conjunto de prácticas, discursos, saberes, afectos y dispositivos a través de los cuales pacientes y profesionales de la medicina buscan producir determinados eventos de procreación (paradigmáticamente la llegada de un bebé) a través de ejercitar un fuerte control de todos los aspectos inherentes a esa búsqueda, con el objetivo de reducir la incertidumbre, acortar los tiempos hasta el embarazo, tornar más eficientes las técnicas aplicadas. Estos objetivos están en general orientados por la búsqueda de una maximización de la eficiencia reproductiva y de una reducción de los posibles imprevistos y eventos considerados adversos. Como tal, el control reproductivo incluye el ejercicio de los derechos reproductivos (por ejemplo, el intento de evitar el fracaso de un ciclo por falla de implantación, o la ocurrencia de un aborto espontáneo). Incluye también el intento de evitar la ocurrencia de enfermedades en la descendencia, algo generalmente aludido de forma elíptica como “riesgos”. Sobre todo el control reproductivo está orientado por la lógica de la eficiencia (reproductiva).
Consultados sobre las razones por las cuales los/as profesionales entrevistados/as indican o no el PGT-A a sus pacientes, estos dieron explicaciones que si bien a veces situaban la realización del PGT-A como una demanda de los pacientes, también daban cuenta del control reproductivo como una lógica compartida entre pacientes y profesionales. En efecto, por ejemplo un entrevistado expresó:
E2: Yo creo que es como que uno como padre dice ‘bueno, yo quiero lo mejor para mi hijo, ¿qué es lo mejor? ¿Cuál es el estándar de calidad más alto hoy? Bueno, el estándar de calidad más alto hoy por hoy es hacer diagnóstico genético[10], yo lo quiero. Si hay algo que puedo evitar hacer a mi mujer y a mí, la pareja, yo prefiero pagarlo antes que después tener un problema. Uno quiere sacarse culpas también.
LA: Prefieren, si lo pueden pagar, usarlo digamos
E2: Hoy por hoy, de mis pacientes te puedo hablar, los que no lo hacen es porque económicamente no lo pueden hacer.
LA: Claro, ¿pero tenés algunas parejas que te digan no, no me gustaría saber esto, no quiero tener esa información, no me interesa?
E2: muy muy poquitas (Entrevista 2, ginecólogo, énfasis agregado)
En la cita precedente, el profesional da a entender que existe una expectativa y una demanda de los/as pacientes, quienes —siempre que puedan afrontarlo económicamente— prefieren realizar un test que permite despejar riesgos. En el testimonio de este profesional, la realización del PGT-A se equipara con “el estándar de calidad más alto” en tratamientos reproductivos, identificado con “lo mejor”. De alguna manera, esta forma de entender al PGT-A da cuenta de una lógica (que creemos compartida entre pacientes y profesionales) que busca limitar la incertidumbre inherente a la búsqueda reproductiva. El testimonio de otra profesional da cuenta de un razonamiento semejante:
E5: la verdad es que el [sic] paciente hoy en día tiene como otra visión, por lo menos lo que nos llega a nosotros, sí? Entonces en definitiva la gente que hace tratamiento de fertilidad aumentó, ya la baja complejidad quedó como un poco más atrás, y mucha gente justamente como hace tratamiento de fertilidad, dice ‘bueno, si yo puedo tratar de disminuir riesgos igual, hago PGT (…) la verdad es que mucha gente te dice mirá, la verdad es que si estoy pagando tanto por el tratamiento prefiero pagar un poco más y quedarme tranquilo (Entrevista 5, ginecóloga, énfasis agregado)
En el extracto arriba citado, es posible observar de qué manera la profesional hace referencia al hecho de que, en su visión, el PGT-A tiene mucho que ver una demanda de los pacientes orientada por una lógica de disminuir riesgos y apuntar sin perder tiempo al tratamiento más complejo (“ya la baja complejidad quedó como un poco atrás”). Esta lógica daría cuenta del predominio de una visión que busca maximizar la eficiencia de los tratamientos reproductivos, apuntando a reducir simultáneamente los tiempos y los riesgos. La idea de poder “quedarse tranquilo”, reduciendo los riesgos y eliminando todo lo posible la inherencia de la incertidumbre reproductiva forma parte, según la entrevistada, de la predisposición de los/as pacientes a realizar PGT-A, aludiendo de forma un tanto elíptica tanto a la ocurrencia de eventos indeseables como el aborto espontáneo o la falla de implantación, como a la posibilidad de tener un/a hijo con alguna condición física causada por una aneuploidía (paradigmáticamente el Síndrome de Down).
En la medida de que el PGT-A es concebido como una técnica que apunta a la eficiencia y reduce el riesgo de tener un bebé con una aneuploidía que causa algún efecto de salud, constituye también una manera de ejercer la autonomía y los derechos reproductivos:
Entonces hay pacientes que por ahí tienen 35 años que no tienen una edad para hacer PGT, porque el riesgo todavía sigue siendo un riesgo bajo, pero aún así deciden hacerlo para seleccionar mejor el embrión que se va a transferir, y evitar hacer una transferencia de embrión que no se implante, evitar que eventualmente se pueda llegar a perder el embarazo, entonces, creo que lo que tiene el PGT hoy en día es que es demanda de los pacientes (Entrevista 5, ginecóloga, énfasis agregado)
Como conclusión de las breves evidencias aquí presentadas, me gustaría sugerir que el término “control reproductivo” nos permite captar ciertas transformaciones en las formas de sentir, pensar y experimentar la procreación y su falla, la discapacidad y la maternidad y paternidad buscadas, y el rol de la medicina en estos procesos. Estas transformaciones están intrínsecamente vinculadas al cambio tecnológico, en la medida de que el aumento en las opciones técnicas permite “reducir riesgos”, evitar eventos indeseados (como un aborto espontáneo o una falla reiterada de implantación) y tornar más eficientes y rápidos los tiempos del tratamiento. Aunque suelen estar expresadas en términos de demandas o expectativas de las pacientes, las posibilidades de las transformaciones técnicas alcanzan tanto a pacientes como a profesionales, ya que toda demanda es tamizada por la consulta clínica y re-ubicada en una cadena de posibilidades médicas sin la cual no tendría expresión. Otras evidencias aquí no presentadas indican, también, que para muchos profesionales resulta de hecho más eficiente realizar PGT-A que no hacerlo, ya que pueden ofrecer tiempos de tratamiento más breves a sus pacientes y allanar el rugoso camino de la búsqueda reproductiva al reducir la posibilidad de transferir embriones con aneuploidías.
Conclusiones
Sería oportuno, alguna vez, re-escribir la historia del PGT no tanto en términos de la hazaña técnica que, efectivamente, ha permitido a un grupo reducido de personas a nivel mundial librar a sus descendientes del azote de la enfermedad genética, sino más bien como el producto siempre inestable de la audacia científica, la búsqueda de maximización económica por parte de los intereses médicos, la racionalidad instrumental transversal a todas las subjetividades contemporáneas, los procesos complementarios de medicalización y genetización creciente, la demanda por y el ejercicio efectivo de derechos de segunda y tercera generación como los de tener una familia de descendientes sanos, entre otros. En todo caso, valdría la pena limitar o al menos circunscribir cierta narrativa del PGT como una técnica preeminentemente desarrollada para garantizar los derechos reproductivos (algo que, en efecto, es parcialmente), y enfatizar en todo caso el carácter complejo, multi-determinado del PGT como artefacto tecnológico. Esta perspectiva permite mostrarlo no tanto como el resultado de una demanda sino antes bien de una interacción entre demanda y apuesta técnica por un futuro en gran medida desconocido.
El recorrido ofrecido en este capítulo nos ha permitido mostrar, por un lado, que el aumento en la cantidad de diagnóstico genético de aneuploidías en las clínicas de fertilidad argentina obedece al menos a dos razones. Por un lado, el incremento en la edad de las mujeres que buscan reproducirse con ayuda médica (como resultado de un aumento demográfico general en la edad al primer hijo), en tanto a más edad es más frecuente la formación de embriones con aneuploidías, y por lo tanto de la posibilidad de abortos espontáneos y fallas reiteradas de implantación. En este sentido, hemos podido sugerir (de una manera que debería ser probada en otras instancias) que el incremento en el PGT-A no es el producto de un aumento de ciertas patologías en la población general o particular de la reproducción asistida, sino el resultado de un rasgo socio-demográfico con consecuencias clínicas. Por lo tanto, es posible decir que la aumentada intervención en el proceso de desarrollo embrionario que supone el PGT-A a través de la biopsia necesaria para diagnosticar al embrión es el resultado de transformaciones demográficas: nuestra tendencia a reproducirnos a una edad más avanzada implica que necesitemos manipular y conocer al embrión de manera cada vez más precisa, para poder tornarlo eficiente en una reproducción cada vez más deficiente.
En segundo lugar, hemos propuesto que el uso del PGT-A, y su incremento, obedecen también a la tendencia creciente a controlar de manera más exhaustiva el proceso reproductivo, desde sus dimensiones molares a aquellas moleculares (Rose, 2012). Esta tendencia implica la búsqueda de tornar más eficiente cada uno de los procesos tecnológicos a través de los que se escalan las técnicas de procreación, a la vez que apunta a reducir la incertidumbre inherente a la reproducción, y a controlar los “riesgos” (incluyéndose aquí la posibilidad de la ocurrencia de abortos, fallas reproductivas, o enfermedades en la descendencia). Paradigmáticamente, el conocimiento cada vez más pormenorizado del embrión, la capacidad de diagnosticar en él una posible anomalía cromosómica que alargaría el camino hasta el embarazo, es una parte esencial de esa búsqueda de optimización. Por lo tanto, mientras que es correcto considerar al PGT-A como una técnica que favorece el ejercicio de los derechos reproductivos, el panorama más amplio nos la muestra también como parte del despliegue de una lógica de control cada vez más pormenorizado de la procreación.
Agradecimientos
La autora desea agradecer la generosa participación de las y los profesionales entrevistadas/os en este estudio.
Referencias
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- Se realizaron 20 entrevistas en profundidad a profesionales de la medicina, la biología y la psicología que se desempeñan en el ámbito de la reproducción asistida argentina, y que tienen especialidad en indicar, realizar, interpretar resultados y asesorar sobre PGT. ↵
- Lima y Martínez (2021) mostraron que entre 2017 y 2020 la cantidad de casos de PGT en clínicas argentinas se incrementó de 2.9% a 6.2%.↵
- Por sus siglas en inglés “Pre-implantation Genetic Test”. Anteriormente, las técnicas ahora comprendidas dentro del término genérico PGT fueron referenciadas como “PGD” (“Pre-implantation Genetic Diagnosis”, usualmente traducidas al español como “DGP”, “Diagnóstico genético pre-implantatorio”) y “PGS” (“Pre-implantation Genetic Screening”). ↵
- “Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por la mutación de un solo gen en la secuencia de ADN del individuo. Estas enfermedades afectan a la calidad y esperanza de vida de las personas que las sufren por dar lugar a anomalías congénitas, discapacidad intelectual, sensorial o motora, y no cuentan con un tratamiento de curación posible en la actualidad. Las enfermedades genéticas tienen carácter hereditario y se transmiten de generación en generación” (Díez-Alcántara et al, 2024).↵
- “Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. En algunos casos, pueden tener una copia extra de parte del cromosoma. Tener una copia extra de un cromosoma se llama trisomía. Por ello, en ocasiones el síndrome de Down también se conoce como trisomía 21 (…) Un factor que aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down” (MedLinePlus, 2024). Considerar al síndrome de Down como una condición de salud que estos test se proponen evitar es una demanda de algunos/as pacientes de reproducción asistida. Aquí no realizamos una valoración sobre esta posibilidad. ↵
- Recordemos que el cromosoma es la “estructura que se encuentra en el interior del núcleo celular formada por proteínas y ADN organizados en genes. Por lo habitual, una célula normal contiene 23 pares de cromosomas” (National Cancer Instittute, 2024). El cromosoma es entonces la estructura que contiene al ADN, que contiene a los genes.↵
- “El gen se considera la unidad básica de la herencia. Los genes se transmiten de los progenitores a la descendencia y contienen la información necesaria para especificar los rasgos físicos y biológicos. La mayoría de los genes codifican para proteínas específicas, o segmentos de proteínas, que tienen diferentes funciones en el cuerpo. Los seres humanos tienen aproximadamente 20,000 genes que codifican para proteínas” (National Human Genome Research Institute, 2024).↵
- Esta tendencia se confirma para 2019, cuando el porcentaje de mujeres menores de 34 años bajó a 25.6%, y el de mayores de 40 años subió a 32,9%; así como para 2020, cuando el de las menores de 34 años bajó a 24.7% y el de las mayores de 40 años subió a 34%. No graficamos los años 2019 y 2020 porque los informes de la RedLara no presentan los gráficos completos entre 1990 y 2020 (Red Latinoamericana de Reproducción Asistida, 2020).↵
- No se aporta aquí el dato de cuántos ciclos con PGT se realizaron en 2020, ya que el Informe de la RedLara para ese año no permite identificar este total.↵
- En todos los extractos de entrevistas aquí citados, los términos “diagnóstico genético”, “PGT”, etc. hacen referencia al PGT-A, a menos que se indique lo contrario.↵






