Lo único que podemos afirmar desde un punto de vista biológico es que ningún cuerpo “humano” puede reproducirse fuera de agenciamientos sociales y políticos colectivos. La reproducción es un acto de comunismo somático. Todos los animales humanos procreamos de forma políticamente asistida. La reproducción exige siempre una colectivización del material genético de un cuerpo a través de una práctica social más o menos regulada.
Paul B. Preciado (2019)
Esta obra colectiva se inscribe en el marco de los Proyectos de Desarrollo Estratégico (PDE) que la Secretaría de Ciencia y Técnica de la Universidad de Buenos Aires financia y promueve, convocando la participación y el intercambio entre distintas Unidades Académicas de la Universidad de Buenos Aires y el sector productivo. El objetivo principal de estos proyectos es que las ciencias y la producción de conocimiento que se desarrolla en las facultades estén al servicio de las demandas que existen en la comunidad. Es por ello central para nuestro proyecto[1] poder dar cuenta de cómo hemos construido el objeto de investigación que abordamos en esta obra, a partir de nuestra articulación como equipo interdisciplinario.
Desde la sanción de la Ley 26.862/2013 de acceso integral a las técnicas de reproducción humana asistida, el decreto reglamentario 956/2013 y las reformas en el Código Civil y Comercial vigente (que tuvieron por objeto la regulación de la filiación producto de las tecnologías reproductivas), se ha dado una ampliación del horizonte de posibilidades de procreación —antaño impensadas—, las cuales, en muchos casos, interpelan los saberes tradicionales y requieren nuevas aproximaciones.
En este contexto, nos preguntamos: ¿de qué manera participan los desarrollos biomédicos en la solución de los problemas que enfrentan las personas que tienen dificultades reproductivas?
En particular, este proyecto buscó sintetizar de una manera fácilmente comprensible y orientada a un público amplio (tanto pacientes de reproducción asistida como otras personas) cuáles son las indicaciones para el uso de los diferentes tipos de tests genéticos disponibles, en qué consisten las principales técnicas utilizadas, cuáles son sus resultados esperados, cuáles son sus limitaciones, así como aportar una visión de conjunto sobre las implicancias culturales del incremento de este tipo de diagnóstico para la política reproductiva local de manera más amplia.
En efecto, la realización de un ciclo de fecundación in vitro —es decir, la posibilidad de fecundar un óvulo en el laboratorio— ha permitido el estudio del embrión humano en un momento muy temprano de su desarrollo. Es así como los estudios genéticos preimplantatorios (PGT por sus siglas en inglés) han pasado a formar parte de la rutina de los tratamientos de reproducción humana asistida[2]. Su objetivo principal es la identificación temprana de patologías cromosómicas y/o genéticas. En particular, la detección de aneuploidías a nivel cromosómico se realiza mediante la técnica llamada PGT-A; los desbalances cromosómicos son identificados mediante el PGT-SR y, finalmente, el PGT-M se ha desarrollado para el estudio de patologías monogénicas. Recientemente, también se propuso el estudio de condiciones poligénicas (PGT-P) (Treff et al., 2020; Turley et al., 2021); aunque en este último caso, tanto la validez analítica como la utilidad clínica presentan dudas y controversias a nivel internacional (Forzano et al., 2021; Petino Zappala et al., 2023).
Las posibilidades técnicas de analizar a los embriones antes de la implantación ha llevado a una mayor demanda de estudios genéticos preimplantatorios a nivel regional[3], especialmente en el caso del PGT-A, que se propone conocer la composición cromosómica con el fin de seleccionar al embrión que tenga mayores posibilidades de implantación, reducir la cantidad de ciclos para el logro del embarazo (lo que en la literatura se denomina “time to pregnancy”) y/o disminuir la tasa de aborto espontáneo en mujeres que presentan “edad materna avanzada”[4], que es el factor principal para las anomalías cromosómicas. Al respecto, vale recordar que a nivel mundial y también en el contexto argentino se observa el progresivo aumento en la edad reproductiva de mujeres y varones, quienes en muchos casos se ven entonces necesitados de recurrir a la reproducción médicamente asistida (Mackey et al., 2020).
En cada caso, la instancia de asesoramiento genético es clave. Esta puede ocurrir ante distintas situaciones; por ejemplo, luego del nacimiento de un hijo/a afectado/a, los progenitores descubren que son portadores de una condición que puede ser transmitida a la descendencia. En la evaluación de las enfermedades monogénicas existen diferentes patrones de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada al cromosoma X, recesiva ligada al cromosoma X y la herencia ligada al cromosoma Y. Dependiendo del caso y de la genética familiar, para la planificación del siguiente embarazo se podría recurrir a la donación de gametos (óvulos y/o espermatozoides) o a la realización de un estudio genético preimplantatorio para monosomías (PGT-m), el cual permite identificar al embrión que no presenta el rasgo que se desea evitar. La indicación de este estudio responde a que, en estos casos, puede existir un alto riesgo de transmitir la condición no deseada.
En Argentina, ninguno de los estudios genéticos preimplantatorios descriptos en este informe han sido contemplados dentro de la cobertura del Plan Médico Obligatorio (PMO). Esto se debe a que, al tratarse de procedimientos de alto costo y baja incidencia, estos deberían contar con la evidencia requerida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para poder ser evaluados según su impacto económico y eventualmente incorporados al PMO. Sin embargo, hasta la fecha la OMS no ha realizado investigaciones sobre ninguno de los principales tipos de diagnóstico genético (PGT-A, PGT-M, PGT-SR), y no cuenta por lo tanto con estudios sobre el nivel de evidencia de estas prácticas[5].
El hecho de que ningún tipo de test preimplantatorio de los utilizados en Argentina haya sido incluido en el PMO ha motivado litigios; uno de ellos, a instancias de la Corte Interamericana de Derechos Humanos[6], el cual problematiza desde el estatuto jurídico del embrión no implantado hasta las limitaciones de acceso a las tecnologías disponibles y las barreras que se presentan en los diferentes contextos de aplicación.
Teniendo en cuenta estos antecedentes, la falta de consensos y la pluralidad de criterios a la hora de evaluar las nuevas tecnologías reproductivas, nuestro proyecto se propuso producir un informe técnico sobre los PGT a partir de la integración de saberes provenientes de las ciencias biológicas, la genética reproductiva y la psicología.
La genetización de la subjetividad contemporánea
La enfermedad no es una caída que se hace, un ataque al que se cede, sino un vicio originario de forma macromolecular. Si la organización es, en un comienzo, una especie de lenguaje, la enfermedad genéticamente determinada ya no es una maldición sino un malentendido.
Georges Canguilhem (1971)
Desde el momento en que fue posible leer el ADN como un código y detectar allí los errores que podían traducirse en la identificación de condiciones patológicas, el malentendido del que hablaba Canguilhem pone de relieve nuevas maneras de comprender la magnitud de aquello que se entiende por información genética. Ya en la década del 90, el auge vibrante de la genética tomó fuerza a partir de uno de los proyectos de investigación más ambiciosos de la historia de la humanidad: el Proyecto Genoma Humano. En ese momento, surgieron grandes iniciativas biomédicas que pusieron en circulación discursos y narrativas en torno a la idea de salvación y cura de las enfermedades a partir de un mayor conocimiento del ADN (Huneman, 2019; Haraway, 2021). La aparición de los mapas genéticos proyectó nuevas cartografías. Estas herramientas fueron pensadas para aliviar el sufrimiento humano y mejorar la reproducción al incrementar exponencialmente las habilidades del médico en el diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades. La multiplicación de los lenguajes y los usos incipientes de la genética en los distintos ámbitos volvieron el genoma humano el centro de la atención biomédica (Lippman, 1992).
En este punto, ya en la década del 90, Lippman (1992) advirtió respecto del peligro de reducir fenómenos complejos a instancias de los hallazgos genéticos y señaló un proceso de genetización por medio del cual “las diferencias entre los individuos se reducen a sus códigos de ADN, con la mayoría de los trastornos, comportamientos y variaciones fisiológicas definidas, al menos en parte, como de origen genético” (p. 19). El planteo de Lippman, que se organizó principalmente contra el poder biomédico, profundizó las críticas que los feminismos le hicieron a la biología como destino y enfatizó los problemas que surgían de utilizar el conocimiento biológico para fundamentar el reduccionismo, el determinismo y el esencialismo genético (Arribas-Ayllon, 2016).
En el caso que nos ocupa, nos preguntamos de qué manera participan los PGT dentro de un paradigma de anticipación en el cuidado de la salud signado por la precisión y el mayor conocimiento genético. Nos interesa distinguir cuáles son los valores asociados a estas tecnologías y qué relación tienen con las críticas señaladas por Lippman. Para ello, en un primer relevamiento analizamos los alcances y limitaciones de los PGT y propusimos algunas recomendaciones para la discusión bioética en Latinoamérica (Lima et al., 2023).
A lo largo de esta obra sostuvimos el interrogante acerca de qué motiva el aumento en el número de casos de PGT en la región (Zegers-Hochschild et al., 2021). La ilusión de control y la posibilidad de anticipación que ofrecen las tecnologías de evaluación genética preimplantatoria, junto con la expansión en el alcance de los objetivos que estos procedimientos persiguen parecen develar nuevos sentidos asociados con procesos de genetización de las subjetividades contemporáneas. Invitamos a las y los lectores a recorrer los capítulos que componen la obra y sacar sus propias conclusiones, pero antes quisiéramos dejar planteados algunos ejes que recuperamos de una lectura transversal del material recopilado.
Riesgo y susceptibilidad: el lenguaje de las probabilidades
Existen distintas formas de conceptualizar el riesgo genético. El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano [NIH National Human Genome Research Institute] define al riesgo genético como:
… la probabilidad de que una persona esté afectada por un trastorno particular hereditario o genético. Tanto el genoma como la exposición ambiental de una persona puede influir en el riesgo. El riesgo de una persona puede ser mayor porque hereda una variante genética (o alelo) en un gen o una combinación de muchas variantes en diferentes genes que aumenta la susceptibilidad o provoca de forma manifiesta un trastorno. Otras personas pueden tener un mayor riesgo porque han estado expuestas a uno o más factores ambientales que promueven el desarrollo de un determinado trastorno. (Genome, 2024)[7]
El paradigma de la medicina de precisión, que se inscribe en el auge y expansión del conocimiento genético, parte de analizar la variabilidad genética individual, el ambiente y el estilo de vida de las personas, y busca ofrecer alternativas terapéuticas y preventivas adaptadas a grupos específicos sobre la base de la susceptibilidad a contraer una enfermedad (US National Research Council, 2011; Denny & Collins, 2021).
En este sentido, la noción de susceptibilidad opera aquí como un tercer término que no se corresponde íntegramente ni con “lo normal” ni con “lo patológico”, sino que supone una predisposición; así, introduce la idea de anticipación y también la posibilidad de control (Rose, 2012).
Finkler (2003) sostiene que la idea del riesgo pasó de ser una preocupación que ubicaba el destino humano en manos de los dioses a depender de los caprichos de las probabilidades matemáticas. De un modo paradojal la idea del riesgo basada en la probabilidad se presenta como Jano bifronte: por un lado, reconoce que la ocurrencia de un evento es aleatoria, pero por otro cree que esa misma aleatoriedad puede ser controlada y así alcanzarse cierto margen de maniobra sobre el futuro. Paradójicamente, dirá Finkler (2003), la idea del determinismo genético, que puede ser conocido y evitado, ofrece una sensación de control sobre la salud futura que es ilusoria; “irónicamente, el concepto de riesgo da a las personas una ilusión de control, que al mismo tiempo las coloca ante un aprieto moral al hacerlas responsables de su evitación” (p. 57).
Modelos de predicción de riesgo
Recientemente se ha propuesto la incorporación de la evaluación de riesgo poligénico en el embrión fecundado in vitro (Treff et al., 2020). El índice de riesgo poligénico (PRS por sus siglas en inglés: Polygenic Risk Score) es la estimación de la susceptibilidad individual a un rasgo complejo específico que se obtiene por medio del cálculo de, potencialmente, millones de variantes genéticas asociadas con ese rasgo particular en una población dada (Forzano et al., 2021). Para el cálculo del índice se utiliza la información provista por los estudios de asociación del genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés: Genome-wide Association Studies), realizados principalmente con datos de biobancos que contienen, en su gran mayoría, muestras de participantes de ascendencia europea blanca reciente (Martin et al., 2019). Esta es una gran limitación a la hora de evaluar la utilidad clínica en poblaciones con escasa o nula representación en los biobancos que sirvieron de referencia para la construcción del índice, como es el caso de la población argentina.
La traslación de estas estimaciones al contexto de la reproducción asistida para la selección del embrión “más saludable” (embryo health score, Treff et al., 2020) presenta una serie de problemas que, en sintonía con el planteo de Torres (2014), impactan sobre la forma de entender la salud o el alcance de “lo saludable”. Torres se preguntaba si la noción de salud ha cambiado bajo la influencia de los avances en genética y concluye que lo que ha ocurrido es una ampliación del espectro de lo “no sano” (unhealthy) pero sin llegar a ser considerado enfermo (illness). De igual modo, siguiendo el análisis que propone Rose (2012): “… en el campo de las susceptibilidades es posible observar la emergencia de nuevas formas de subjetivación, nuevas tecnologías del yo cuya sustancia ética —para usar el término de Foucault— es el soma y cuyo telos es la prolongación de una vida saludable” (p. 200). En el caso que nos ocupa esa prolongación parece alcanzar a la vida en estado embrionario.
Cualquier forma de incertidumbre
Como se señaló más arriba, existe en la región un aumento en la cantidad de casos de PGT (Zegers-Hochschild et al., 2021, p. 480). Estas estimaciones parecen mostrar la tendencia ya anunciada por Lippman. Sin embargo, en los entornos biomédicos genera cierto grado de desconcierto:
El 19,3 % de los PGT se realizaron en donantes de ovocitos jóvenes, donde el 61,3 % de los embriones fueron euploides en comparación con sólo el 36,3 % en embriones generados a partir de reproducción autóloga. Es difícil entender la necesidad de PGT en donantes jóvenes debidamente seleccionadas, pero cada vez más mujeres y hombres parecen no estar preparados para enfrentar cualquier forma de incertidumbre”. (p. 488, resaltado de autores)
El aumento de los casos de PGT en embriones producto de óvulos donados de mujeres jóvenes es desconcertante debido a que este estudio no forma parte de las indicaciones médicas en estos casos. Como se describió más arriba, el PGT-A para la detección de aneuploidías está principalmente indicado en mujeres mayores de 35 años con pérdida recurrente de embarazo, donde se sospecha una mala calidad ovocitaria que podría generar un embrión con más defectos cromosómicos. En el caso de óvulos de mujeres jóvenes, el PGT no forma parte de la indicación médica. El incremento, entonces, además de resultar incomprensible, es asociado con una demanda mayor propia de personas que presentan una disposición subjetiva que no les permite enfrentar la incertidumbre, que es, sin embargo, producida por el mismo dispositivo biomédico.
En La fabricación de los hijos. Un vértigo tecnológico, el psicoanalista suizo François Ansermet (2018) señalaba que “la predicción contemporánea habla el lenguaje de la probabilidad. Ella enuncia un riesgo en términos estadísticos. (…) Se trata de una nueva expresión de un saber que resulta enigmático, tanto para quién lo recibe como para quién lo produce” (p. 141). Esta referencia es elocuente para mostrar que no se trata solo del saber que cabe en la indicación médico-biológica, sino de criterios de deseabilidad y disposición subjetiva ante la incertidumbre que produce la hazaña técnica. Esa probabilidad que nos invita a considerar futuros posibles también nos recuerda la falta de certezas absolutas.
En sintonía con las investigaciones realizadas en el contexto argentino (Ariza, 2019; Ariza, 2023; Lima y Martínez, 2018), aparece en la solicitud de estos estudios una información que tranquiliza, o así al menos hemos podido registrarlo:
Médico: Hoy en día mucha gente, por no decir casi el 80 % de los pacientes, deciden hacer PGT en ovodonación. Algo completamente… inútil porque para mí no tiene sentido…
Entrevistadora: ¿Por qué?
Médico: Y la verdad… yo creo que… para mí, el tipo de paciente cambió. Porque yo antes explicaba que una paciente que es joven, que tiene en promedio 25 años, la probabilidad de tener un chico con un problema cromosómico era 1 en 1200 nacimientos. Y te quedabas con: “ah, sí… me van a conseguir un óvulo de 25 años… Obvio… ya está, estoy tranquila”. Ahora es: “no bueno… pero mira… yo prefiero, si tengo que pagar un poco más, pero prefiero quedarme tranquila, porque no vaya a ser cosa…”. O sea que es como… me parece que se generó como toda una… no sé cómo decir… no es…. una fobia a la discapacidad, pero como una cosa a… “no, no, si puedo hacer esto para evitarlo…”. Pero mira que no te aumenta la chance de embarazo, el riesgo es bajo. Está bien, yo no te puedo certificar que tu riesgo va a ser nulo, que va a ser cero, pero es un riesgo que no justifica el hacer un estudio cromosómico. Entonces… la gente lo está tendiendo a hacer igual. Y dicen: “no bueno… pero si ya estoy en este tratamiento, prefiero hacerlo porque este óvulo no es mío…”. Entonces, hoy en día, todo el mundo hace PGT. (Entrevista médico especialista en fertilidad y reproducción asistida, Ciudad de Buenos Aires, agosto 2022)
Tanto en la referencia al reporte de la REDLARA como en este extracto de entrevista, el aumento de los casos de PGT es asociado con la subjetividad de la época que ubica en el conocimiento genético un reaseguro de “salud” que, se sabe, no puede ser garantizado. De esta manera, ha continuado extendiéndose la biomedicalización de las prácticas reproductivas a situaciones donde no existe una indicación médica para su realización. En casos de ovodonación, el incremento en la demanda de PGT muestra que el riesgo está asociado con la desconfianza que genera aquello que fue dado y que proviene de “otro lado”, y que para poder ser recibido es mejor si primero es analizado y luego seleccionado en función de su calidad. Los criterios de deseabilidad apuntan a reducir la incidencia de un riesgo latente inscripto en esa individualidad.
Presentación de la obra
En una primera fase del trabajo de investigación se identificaron las temáticas centrales para llevar a cabo el análisis desde las perspectivas biológicas, médicas, legales, éticas y psicológicas. Posteriormente, se convocó a los/as especialistas para un desarrollo en profundidad sobre la base de su experiencia cotidiana. Cada uno de los capítulos que componen la obra fueron solicitados luego de haber identificado una pregunta concreta acerca de la utilización de la evaluación genética preimplantatoria en el contexto argentino. Extendemos a continuación un resumen de cada uno de ellos.
En el primer capítulo Mariano Lavolpe analiza uno de los dilemas que cotidianamente atraviesan las y los embriólogos: cómo seleccionar al embrión que tiene las mejores oportunidades de lograr un embarazo. Habitualmente, los procedimientos de fecundación in vitro suelen producir varios embriones y corresponde al embriólogo/a seleccionar cuál de ellos transferir al útero. El método más utilizado para la selección del embrión es la morfología —esto supone poder ver al embrión tanto en su nivel de desarrollo como en cuanto a su forma—; sin embargo, la morfología no siempre se relaciona con la calidad del embrión. El desarrollo de la evaluación genética preimplantatoria busca darle a la selección un grado mayor de certeza basada en el conocimiento técnico antes que en la subjetividad, experiencia u “ojo” del profesional.
Al comienzo se pensaba que el desarrollo de tecnologías con un mayor poder de detección contribuiría en una selección aún más precisa de los embriones euploides. Sin embargo, como desarrolla Sofía Villanueva en el segundo capítulo, con cierta frecuencia aparecen resultados de embriones mosaicos, es decir, los resultados arrojan la presencia de dos o más líneas celulares con diferencias cromosómicas en un mismo embrión. Este tipo de diagnóstico presenta desafíos clínicos y de asesoramiento para las personas usuarias de tecnologías reproductivas.
En el tercer capítulo, Claudio Bisioli muestra que el entorno en donde los embriones fecundados in vitro prosperan y las intervenciones que sobre ellos recaen no son inocuas; se trata, en muchos casos, de técnicas invasivas donde se utilizan sofisticados elementos como el láser, necesario para efectuar un corte abrupto que permite extraer unas pocas células; pero también y sobre todo se requiere del entrenamiento, la expertise de los y las profesionales, la sensibilidad y el compromiso con el “aquí y ahora” de la tarea. Este capítulo permite comprender los diferentes modos en que los agenciamientos humanos se entraman y participan, junto con las células y otros elementos del dispositivo, como los medios de cultivo o los tubos eppendorf, para la producción de los diagnósticos.
En el siguiente capítulo, Daniela Lorenzi se dedica a explicar de qué modo los avances en el campo de la biología molecular de las últimas décadas han impactado en la evolución de las estrategias metodológicas destinadas a la detección de alteraciones cromosómicas en las biopsias embrionarias. Como en muchos otros ámbitos, la incorporación de la inteligencia artificial en el desarrollo de algoritmos bioinformáticos ha impulsado la automatización de los análisis reduciendo gradualmente —y abriendo nuevos interrogantes— sobre la intervención de la agencia humana y su subjetividad.
En el quinto capítulo, Gustavo Martínez aborda los límites y oportunidades que presenta la evaluación preimplantatoria no invasiva para aneuploidías (niPGT-A); es decir, en este caso, se estudian las células que desprende el embrión en su medio de cultivo; la pregunta que desarrolla este capítulo es: ¿cómo sabemos que los resultados son lo suficientemente confiables?
El último de los capítulos dedicado al abordaje de los aspectos técnicos del PGT está a cargo de Eduardo Gazzo y se propone una revisión de las técnicas y los métodos trabajados en los capítulos anteriores (nuevas técnicas de biopsia sin el uso del láser, el análisis del ADN libre en el medio de cultivo embrionario) incorporando proyecciones acerca de cómo podrían integrarse tanto las tecnologías emergentes y provenientes de otras disciplinas científicas, como las diferentes “ómicas”. Esta incipiente y futura integración se propone principalmente minimizar los riesgos asociados a estos procedimientos, al tiempo de proporcionar una comprensión más profunda de la biología embrionaria.
Hasta aquí hemos abordado los aspectos técnicos de la evaluación genética preimplantatoria, con la intención de mostrar las relaciones que se establecen en el micromundo del laboratorio entre distintos tipos de entidades, humanas y no humanas. Estos capítulos muestran también las negociaciones que cotidianamente atraviesan los y las profesionales cuando se involucran en estos procesos, incorporando nuevas estrategias. La metodología time lapse[8] es un ejemplo de ello.
Teniendo como norte el objetivo de este proyecto interdisciplinario: la producción de un informe técnico que pudiera dar cuenta de los aportes biopsicosociales de las diferentes disciplinas que participan en la aplicación de estas tecnologías, hemos dedicado la segunda parte de la obra al abordaje de los alcances y limitaciones clínica, éticas y sociales.
Inaugura esta sección el capítulo de Lucía Ariza que busca brindar respuestas complementarias a la pregunta acerca del aumento en los casos de PGT en el contexto argentino. Para ello, se basa en el análisis de testimonios obtenidos a través de entrevistas en profundidad con un conjunto de profesionales especialistas en la provisión de diagnóstico genético pre-implantatorio. La reflexión está encauzada por perspectivas teóricas provenientes de los campos de la sociología y la antropología de la medicina, la reproducción, el género y el parentesco, y logra enfatizar el carácter complejo, multideterminado del PGT como artefacto tecnológico.
A continuación, el capítulo de Sebastián Menazzi parte de analizar los elementos que hacen del proceso de asesoramiento genético una instancia clave para el respeto de la autonomía reproductiva de las y los pacientes. El asesoramiento genético desempeña un papel esencial (previo al estudio y al recibir los resultados), dado que implica proporcionar información vital y apoyo emocional, y ayuda a tomar decisiones informadas en un proceso que puede ser desafiante para los y las consultantes.
El capítulo nueve, a cargo de María Lidia León y Virginia León, presenta el derrotero jurídico que atravesó y atraviesan las tecnologías de Diagnóstico Genético Preimplantatorio o DGP dada su orfandad legislativa. En este contexto, las limitaciones en torno a la cobertura y las ambigüedades que aparecen a la hora de proyectar su posible inclusión se mixturan con argumentos que una vez más se debaten en torno al estatuto jurídico del embrión no implantado. Esta es una deuda pendiente y vigente desde la sanción del Código Civil y Comercial en 2015[9].
Los últimos dos capítulos están dedicados al análisis de una nueva propuesta de evaluación genética preimplantatoria destinada a las condiciones poligénicas. Entre ellos, el capítulo diez presenta algunas consideraciones que fueron discutidas por los integrantes del Comité de Ética en Investigación de CEGYR y tiene como objetivo ofrecer recomendaciones para analizar la incorporación de tecnología emergente en el contexto local.
Finalmente, el último capítulo, a cargo de Alejandra Petino Zappala, presenta un recorrido por las preguntas que las investigaciones genéticas se hicieron sobre la forma de comprender y predecir aspectos relacionados con la salud de las personas. El capítulo analiza el pasaje de las investigaciones dedicadas al abordaje de las enfermedades genéticas mono u oligogénicas hasta la promesa de comprender las patologías multifactoriales, en las que no hay una base genética obvia y los factores ambientales tienen un gran peso. En este contexto, el lanzamiento de test genéticos preimplantatorios para patologías poligénicas que ofrecen estimaciones sobre riesgos de padecer enfermedades crónicas, incapacitantes o distintos tipos de cáncer presenta dudas respecto de la validez clínica y deseabilidad social.
Esperamos que la obra, como el espíritu de los proyectos de desarrollo estratégico, logre su cometido de mostrar la potencia de la articulación entre los distintos campos disciplinares, la necesidad de pensar lo público articulado en las producciones de los equipos que cotidianamente trabajamos en contexto adversos, de buscar espacios de intercambio y sinergias con los sectores productivos, jerarquizando las propuestas de capacitación y formación continúa en el ámbito de la salud reproductiva.
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US National Research Council. Committee on A Framework for Developing a New Taxonomy of Disease. (2011). Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. National Academies Press (US).
Zegers-Hochschild, F., Crosby, J. A., Musri, C., Souza, M. D. C. B., Martínez, A. G., Silva, A. A., Mojarra, J. M., Masoli, D., & Posada, N. (2021). Celebrating 30 years of ART in Latin America; and the 2018 report. JBRA assisted reproduction, 25(4), 617–639. https://doi.org/10.5935/1518-0557.20210055
- Esta compilación colectiva reúne los resultados del proyecto de desarrollo estratégico (PDE/6/2023-2024) Aportes Biopsicosociales para el diseño y la producción de un Informe Técnico sobre Evaluación Genética Preimplantatoria (PGT) en Argentina, financiado por la Secretaría de Ciencia y Técnica de la Universidad de Buenos Aires. El objetivo general del proyecto fue el diseño y la producción de un informe técnico sobre evaluación genética preimplantatoria (PGT) en Argentina, a cargo de un equipo de investigación proveniente de dos unidades académicas de la Universidad de Buenos Aires: la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y la Facultad de Psicología. El proyecto contó con la asesoría técnica del Dr. Gustavo Martínez, biólogo y presidente de la Red Latinoamericana de Reproducción Asistida (REDLARA), la Dra. Lucía Ariza, socióloga e investigadora de CONICET, y la participación del equipo del Programa de Reproducción Médicamente Asistida del Ministerio de Salud de la Nación, coordinado por la Dra. María Victoria Mansur, médica especialista en tocoginecología y medicina legal.↵
- La innovación de tecnología biomédica en el contexto de la medicina reproductiva ha promovido el desarrollo de una serie de “complementos” (conocidos en la literatura anglosajona como ‘add-ons’). Estas intervenciones “accesorias” no presentan una relevancia clínica para el desarrollo de un ciclo de FIV/ICSI, sino que se trata de procedimientos opcionales que pueden ser ofrecidos junto con los procedimientos de fertilidad estándar, generalmente con un costo adicional para el paciente. Estos ‘adds on’ pueden incluir estudios o terapias complementarias, intervenciones quirúrgicas o evaluaciones genéticas, que intentan mejorar la tasa de embarazo o nacido vivo, reducir el riesgo de aborto espontáneo o el tiempo para el logro del embrazo. En el caso de los estudios genéticos preimplantatorios para aneuploidias (PGT-A), la evidencia disponible ha mostrado que el uso rutinario del PGT-A no mejora las tasas de nacido vivo, ni disminuye los abortos espontáneos. Sin embargo, en grupos específicos de pacientes, puede reducir el tiempo hasta el logro del embarazo (ESHRE Add-ons working group, 2023).↵
- A propósito de la celebración por los 30 años de reproducción asistida en América Latina, la Red Latinoamericana de Reproducción Asistida (REDLARA) informó que entre 2014 y 2018 el uso del PGT en la región se incrementó de un 14 % a un 28 % (Zegers-Hochschild et al., 2021: 480).↵
- El aumento de las anomalías cromosómicas es proporcional al aumento de la edad materna, lo que representa a su vez una de las causas más recurrentes de pérdida de embarazo durante el primer trimestre (Quinteiro Retamar, 2018).↵
- Ministerio de Salud de la Nación, com. pers., 2024.↵
- Se trata del caso L. E. H. y otros c. O. S. E. P. s/ amparo (CSJN 3732/2014/RH1). En su sentencia del 22 de abril de 2021, la Corte Suprema de Justicia de la Nación (CSJN) hizo lugar sólo parcialmente al recurso en relación con la pretensión de cobertura del screening genético preimplantatorio (PGS) y remitió a los argumentos del precedente “L. E. H. y otros c/ O.S.E.P. s/ amparo”. ↵
- La presente definición fue extraída del sitio https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Riesgo [fecha de consulta: 12 de mayo de 2024]↵
- Esta técnica permite un seguimiento continuo y detallado del desarrollo embrionario, lo que facilita la identificación de los embriones con mayor potencial de viabilidad. Así, la IA contribuye a una selección más precisa y objetiva, reduciendo el factor humano asociado a la evaluación manual.↵
- Se incorpora un Anexo de la normativa correspondiente al ámbito de las tecnologías de reproducción humana asistida a cargo del equipo del Programa Nacional de Reproducción Médicamente Asistida (PNRMA) del Ministerio de Salud.↵






