Los estudios genéticos preimplantatorios o PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) son una práctica clínica habitual; investigaciones realizadas en el contexto argentino muestran que entre 2017 y 2020 la cantidad de casos se incrementó de 2.9% a 6.2% (Lima y Martínez, 2021) con una tendencia en alza.

Existen diferentes tipos de PGT, que incluyen el PGT-A (para la detección de aneuploidías), el PGT-M (para enfermedades monogénicas) y el PGT-SR (para reordenamientos cromosómicos estructurales).

El PGT-A tiene por objetivo detectar aneuploidías o alteraciones numéricas en los cromosomas ya que son la principal causa de pérdida de embarazo en el primer trimestre, se estima que están presentes entre el 50%-60% de los casos y aumentan con la edad de la mujer (Álvarez Sedó, 2018). Esta técnica busca identificar embriones euploides y seleccionar al que tenga mayores posibilidades de implantación, reduciendo la cantidad de ciclos para el logro del embarazo (time to pregnancy) y así disminuir la tasa de aborto espontáneo en mujeres que presentan “edad materna avanzada”.

Las condiciones genéticas se pueden clasificar en tres categorías principales: monogénicas, cromosómicas y multifactoriales. Las condiciones monogénicas son aquellas causadas por un solo gen, se manifiestan habitualmente luego del nacimiento y son responsables de entre el 6% y el 9% de la morbimortalidad infantil (Quinteiro Retamar, 2018). El objetivo de realizar un PGT-M es disminuir el riesgo de transmitir una enfermedad monogénica a la descendencia.

En el caso en que los individuos sean portadores de reordenamientos cromosómicos estructurales balanceados, existe un mayor riesgo de generar embriones cromosómicamente no balanceados y como consecuencia de abortos recurrentes. Cuando se realiza un PGT-SR, se seleccionan embriones sin desbalances cromosómicos (Kopcow et al., 2020).

Referencias

Álvarez Sedó, C. (2018). Estudio Genético Pre-implantatorio para aneuploidías (PGT-A): una revisión crítica actualizada. Revista Reproducción, 33(1).

Kopcow, L., Gomez Peña, M. & Bisioli, C. (2020). Módulo 1 Genética Reproductiva. Genética preimplantatoria: PGT-M y PGT-SR. En Tratado de Reproducción Humana. Fisiopatología, fertilización asistida, reprogenética y aplicaciones clínicas. SAMER.

Lima, N. S., & Martínez, A. G. (2021). P–351 Ethical challenges posed by an increase of surplus frozen embryos in Argentinean fertility centers. Human Reproduction, 36. https://doi.org/10.1093/humrep/deab130.350

Quinteiro Retamar, A. (2018). Dilemas éticos y morales en embriones humanos. Abordaje interdisciplinario en salud reproductiva. Editorial Ascune.