Víctor B. Penchaszadeh^[1]

Introducción

El desarrollo de la genética humana en las últimas décadas ha sido vertiginoso. Ya se han identificado por lo menos 15 mil de los aproximadamente 22 mil genes que se estima dispone la especie humana. Las aplicaciones de la genética se han multiplicado en numerosas áreas, incluyendo la salud (prevención, diagnóstico y tratamiento de centenares de enfermedades influidas por la constitución genética en interacción con el medio ambiente), el derecho a la no discriminación, el derecho a la identidad (investigación de delitos de desaparición de personas y apropiación de niños) y el derecho a la privacidad de los datos genéticos, entre muchas otras.

En el campo de la salud, se conocen por lo menos 5000 genes cuyas alteraciones, en interacción con el medio ambiente, influyen o predisponen para el desarrollo de enfermedades hereditarias, en su mayoría poco frecuentes, así como patologías comunes, como cáncer, enfermedades cardiovasculares y mentales, diabetes y muchas otras de gran impacto en la salud pública. El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades con componentes genéticos en su causalidad ha evolucionado mucho, al punto que se dispone actualmente de herramientas terapéuticas eficaces para un gran número de ellas. Asimismo, la tecnología prenatal permite la implementación de programas de prevención que posibilitan a las parejas evitar descendencia con una enfermedad hereditaria para la cual están en riesgo. Sin embargo, las nuevas tecnologías genéticas para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas, no están exentas de riesgos de diverso tipo y presentan numerosos desafíos éticos, que examinaremos en este capítulo.

El pasado de la genética humana tiene numerosos ejemplos en los que el conocimiento (o sus imaginarios sociales, cuando aún el conocimiento era muy rudimentario) se utilizó de manera violatoria de derechos humanos básicos. Por ejemplo, se dividió artificialmente a la especie humana en compartimientos estancos, llamados “razas”, otorgando a esas categorías falaces criterios valorativos, con la “raza blanca” sacando los mejores puntajes en todos los rubros, y la “raza africana” los peores. Este mal uso del “conocimiento” científico de la época permitió que la terrible lacra de la esclavitud no generara malas conciencias entre los que profesaban la fe cristiana de que “todos los hombres son creados iguales” (Pena, Birchal y Sette Lopes, 2012).

En la segunda mitad del siglo XIX, en plena revolución industrial en Inglaterra surge la doctrina de la “eugenesia” de acuerdo a la cual el Estado debía controlar la reproducción de las clases populares, que no sólo tenían más descendencia que las clases altas sino que tendían a transmitir rasgos “indeseables” (Kevles, 1985). Esta política se implementó en el primer cuarto del siglo XX en Estados Unidos, donde se esterilizaron compulsoriamente por orden judicial decenas de miles de ciudadanos, sin fundamentos científicos, con el apoyo de los principales genetistas de la época (Reilly, 1991). En ese mismo período, con argumentos racistas, con el asesoramiento de genetistas y para evitar la “contaminación del pool génico” del país, la inmigración a Estados Unidos estuvo restringida para grupos poblacionales considerados inferiores, como los europeos del Sur, los africanos y los asiáticos (Kevles, 1985). En la Alemania nazi, y con el apoyo de los principales genetistas del país, se implementaron políticas “eugenésicas” de asesinato de pacientes con discapacidades genéticas, que luego se siguieron con el exterminio de millones de seres humanos en nombre de la “higiene racial” (Muller-Hill, 1988).

Con el fin de la segunda guerra mundial, el reduccionismo genético, la doctrina que estuvo detrás de las políticas eugenésicas y de exterminio de los diferentes, cayó en descrédito y sobrevino una era en que la diversidad genética pasó a ser valorada como una riqueza de la especie humana. La emergencia de Naciones Unidas y su Declaración Universal de Derechos Humanos y las acciones de la UNESCO y la Organización Mundial de la Salud contribuyeron a enfatizar la universalidad de la especie humana y los derechos humanos pasaron a ser la base fundamental para las relaciones humanas. Décadas después, el Proyecto del Genoma Humano probaba que no había fundamento biológico en el concepto de raza, que pasó a ser considerado como lo que fue siempre: un constructo social al servicio del poder dominante (Pena et al, 2012).

Por otra parte, los desarrollos de tecnologías aplicables a la salud generaron grandes expectativas sociales por la prevención y tratamiento de enfermedades, incluyendo los trastornos genéticos. Sin embargo, los excesos y abusos de la tecnología y los sistemas de salud basados en el mercado llevaron a conflictos en que se enfrentan, por un lado, el paternalismo médico, el encarnizamiento terapéutico y la biomedicalización generada por la industrias farmacéutica y biotecnológica, y por el otro lado las demandas de autonomía y derechos de los pacientes y personas con discapacidades, así como los movimientos sociales por el derecho a la salud. Los descubrimientos sobre los cambios en el genoma que originan o predisponen a enfermedades genéticas, en interacción con factores ambientales adversos, se tradujeron en diagnósticos más certeros en pacientes sintomáticos y predicciones sobre la probabilidad de desarrollo futuro de un trastorno en particular, así como en diagnóstico prenatal para prevenir el nacimiento de hijos con defectos genéticos. La genética humana abandonó sus sesgos eugenésicos y adoptó una visión centrada en el derecho a la salud y la autonomía de las personas en tomar decisiones sobre su salud y su reproducción. Así, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (2001), los objetivos de la genética en el campo de la salud individual y colectiva debieran ser “ayudar a la gente con desventajas de origen genético a vivir y reproducirse lo más normalmente posible”.

Las enfermedades hereditarias son poco frecuentes, difíciles de diagnosticar y costosas de tratar. Además, generalmente acompañan al paciente y sus familias de por vida. En las últimas dos décadas los avances tecnológicos han permitido el desarrollo cada vez mayor de tratamientos para numerosas enfermedades genéticas y a la vez generaron numerosos y complejos dilemas éticos en los sistemas de salud. Estos conflictos explican, en parte, el nacimiento en la década de los 70 en Estados Unidos, de la bioética, disciplina que reflexiona sobre los problemas y dilemas éticos en el campo de la salud y la vida y propone aproximaciones y políticas para resolverlos (Potter, 1971). Así, la bioética acompañó como política pública el desarrollo del Proyecto del Genoma Humano, para asegurar que la genética no volvería a vulnerar derechos humanos como en el pasado.

Los problemas éticos de las aplicaciones de la genética a la salud tienen origen, en primer lugar, en la inequidad en el acceso a diagnósticos, tratamientos y asesoramiento genético y al hecho de que una enfermedad genética en una persona indica riesgos genéticos en otros miembros de su familia, por lo que deben ser abordados con suma cautela y respeto por el derecho a la información y a la autonomía. La complejidad ética aumenta en el caso de trastornos mentales con influencia genética, pues el riesgo de estigmatización y discriminación aumenta. Otro tanto ocurre cuando se usan pruebas genéticas en personas sanas para “predecir” la aparición futura de trastornos en la persona o en la descendencia. Si bien existen normas éticas internacionales que protegen los derechos humanos de las personas en investigación y atención de la salud en genética, son poco conocidas por los profesionales responsables y por las autoridades sanitarias.

Si bien el conocimiento genómico puede incidir significativamente en las posibilidades de prevenir y curar enfermedades influenciadas por factores genéticos, las nuevas tecnologías genéticas (como por ejemplo la detección de ADN fetal en la sangre de la mujer embarazada, la secuenciación masiva del genoma, la “edición genética”, y otras) no están exentas de riesgos y perjuicios potenciales, tanto para la salud como para los derechos humanos y la ética, por lo que no necesariamente serán la manera más efectiva de promover salud o tratar enfermedades. Además, la mayoría de las tecnologías de medicina genómica que existen actualmente y las que se desarrollarán en el futuro (pruebas diagnósticas y predictivas de enfermedades, análisis farmacogenómicos, nuevas terapias genómicas, etc.), están siendo generadas principalmente por el sector privado con fines de lucro (industrias biotecnológicas y farmacéuticas) cuya estrategia para maximizar ganancias es introducirlas en el mercado sin mucho reparo por su utilidad, con las mayores indicaciones y los menores controles posibles (Angell, 2006). Como para todas las intervenciones en salud, existe el riesgo de que las aplicaciones de la genética impulsadas por la industria se hagan en forma inequitativa, aumentando las desigualdades ya existentes entre los distintos estratos sociales. Por otra parte, algunas aplicaciones de la genética en salud son controversiales por sí mismas. Ejemplos de ello son los objetivos y la práctica del diagnóstico genético prenatal, la selección de embriones para evitar descendencia afectada, la utilización de pruebas genéticas predictivas en enfermedades de comienzo tardío aún cuando todavía no existen métodos preventivos o terapéuticos eficaces para la enfermedad en cuestión, la modificación del genoma en células germinales y embriones. Por otra parte, el uso de estas tecnologías costosas, ya no para el tratamiento de dolencias graves, sino para usos frívolos o reñidos con la ética como el supuesto “mejoramiento” de capacidades humanas en personas sanas, está siendo condenado por la mayoría de los científicos y bioeticistas.

La intersección de las aplicaciones de la genética y los derechos humanos no se limita al campo de la salud. En efecto, el desarrollo de técnicas de identificación genética humana ha configurado el campo específico de la genética forense, que recientemente se ha utilizado positivamente para defender el derecho a la identidad en casos en que es vulnerado en el contexto de violaciones graves a los derechos humanos como la desaparición forzada, la apropiación de niños de disidentes políticos y la supresión de su identidad. En este último campo, nuestro país ha sido pionero en establecer normas de práctica y legislación coincidente con reclamos de organismos de derechos humanos y recomendaciones a los países por parte del Consejo de Derechos Humanos de Naciones Unidas de desarrollar la genética forense para identificar a las víctimas de desaparición forzada (Gobierno Argentino, 2015). La aplicación de la genética a este objetivo en nuestro país se ha plasmado con la identificación de al menos 130 hijos de desaparecidos nacidos en cautiverio durante el terrorismo de Estado y de varios centenares de desaparecidos identificados por análisis antropológicos y genéticos forenses de sus restos. Esta gesta ha implicado un giro impresionante para la ciencia de la genética, que pudo redimir así su pasado asociado a la vulneración de derechos en una actividad de sumo valor humanitario para garantizar el derecho humano fundamental a la identidad. Las implicancias para la sociedad han sido mayúsculas, siendo un instrumento para el proceso de memoria, verdad y justicia, imprescindible para que el ¡Nunca Más! sea una realidad (CONADEP, 2006). En efecto, muchas de las identificaciones genéticas realizadas están siendo utilizadas con éxito como elementos probatorios en los juicios de lesa humanidad. De esta manera, la genética constituye una herramienta poderosísima como antídoto de la impunidad y coadyuvante de los procesos de memoria social postdictadura, tanto en Argentina como en otros países (Doretti y Fondebrider, 2012).

Genética y bioética

Los grandes descubrimientos de la genética y el nacimiento de la bioética fueron contemporáneos entre sí y desde la década de los 70 ha habido un entrecruzamiento de temas comunes, como si la genética no pudiera prescindir de la bioética y viceversa. Así, la genética fue de los primeros campos científicos a los que se dedicó el Comité Internacional de Bioética creado por la UNESCO. Las declaraciones universales sobre genoma y derechos humanos y sobre los datos genéticos humanos señalaron el camino para la interacción entre bioética y genética. Por otro lado, cuando en los años 80 comenzó el Proyecto Genoma Humano liderado por las potencias occidentales, se creó el programa especial de Aspectos Éticos, Legales y Sociales (ELSI) de la genética, con el objeto de hacer aportes para que las consideraciones bioéticas no queden rezagadas en relación a los avances tecnológicos y se asegure la primacía de la ética en el desarrollo y aplicación de la ciencia.

Desde entonces hasta la fecha, ha habido una fertilización cruzada entre tecno-ciencia genética y bioética, lo que no significa en absoluto ausencia de conflictos y dilemas éticos en la generación y aplicación del conocimiento para la salud y el bienestar humanos. Una fuente permanente de conflicto ha sido el accionar, generalmente contrario a los principios bioéticos, del complejo médico-industrial-financiero globalizado, cuyo principal motivo de existencia es la maximización de las ganancias de los inversores en un sistema económico y político en que las reglas las establecen los poderosos y en que la concentración de la riqueza en cada vez menos manos aumenta en forma obscena cada día (Angell, 2006).

En esta realidad conflictiva entre intereses económicos y necesidades de las personas y comunidades, los desarrollos técnico-científicos en genética humana de las últimas décadas han sido vertiginosos y sus aplicaciones cada vez más extendidas, aunque no siempre con la comprobación previa de su validez, seguridad, y costo/eficacia. Por un lado, en el imaginario colectivo existe una mistificación generalizada y errónea del poder real de las tecnologías genéticas en los diagnósticos, predicciones y tratamientos de trastornos genéticos. Por otro lado, en ausencia de vigencia real del derecho a la salud, las aplicaciones de estas tecnologías están en manos del mercado, dirigidas principalmente a los sectores de altos ingresos, imponiendo precios escandalosos y aumentando la brecha de la inequidad.

Es por ello que la bioética debe tomar como objeto legítimo de estudio y de acción la determinación social del proceso de salud/enfermedad/atención. Específicamente, en genética, usando como instrumentos los principios éticos emanados de las Declaraciones de UNESCO sobre Genoma y los Derechos Humanos (1997), sobre Datos Genéticos Humanos (2003) y sobre Bioética y los Derechos Humanos (2005). Con este escenario de fondo, haré algunas reflexiones sobre interacciones entre bioética, genética y derechos humanos.

La información genética no debe usarse para la discriminación

Si bien la ideología eugenésica hegemónica en la primera mitad del siglo XX está actualmente desacreditada (Kevles, 1985), la discriminación racial y a las personas con discapacidades y enfermedades genéticas continúa siendo un problema de gran magnitud en todo el mundo. La discriminación genética es contraria a los principios bioéticos y a la dignidad humana y debe combatirse con educación y legislación adecuada, que impida estas acciones violatorias de los derechos humanos, especialmente del derecho a la salud y la autonomía de las decisiones reproductivas.

El derecho a la salud debe incluir los problemas genéticos

El cumplimiento del derecho a la salud requiere que los servicios de genética estén organizados y financiados de manera que exista acceso equitativo a la atención, a la información sobre riesgos genéticos y a las medidas de prevención de los mismos. Asimismo, las personas que nacen con enfermedades genéticas tienen derecho al mejor tratamiento y rehabilitación posible, independientemente de su capacidad de pago. Está claro que no podrá haber atención adecuada en genética mientras no se atiendan adecuadamente todos los problemas de salud, es decir mientras los países no dispongan de sistemas de salud equitativos, de acceso universal y financiados por el Estado, donde el lucro no sea el principal factor de su existencia.

La privacidad y confidencialidad de la información genética debe ser protegida

La historia de los abusos de la genética en el pasado enseña que se debe ser muy cuidadoso en proteger la privacidad de la información genética de las personas de la curiosidad e interés de las compañías de seguros (que quieren asegurar a gente con el menor riesgo posible de enfermedad), los empleadores (que desean una fuerza de trabajo “sana”), las escuelas, las agencias del Estado, etc. Para evitar discriminaciones por características genéticas, la información que se obtiene en las pruebas genéticas no debe divulgarse a terceros sin el consentimiento explícito y escrito del interesado.

En genética, sin embargo, existen numerosas circunstancias en las que los profesionales de la salud y de la justicia enfrentan dilemas éticos. En primer lugar, puesto que los problemas genéticos afectan, no solo a una persona, sino a toda su familia, el principio ético de confidencialidad de la información genética puede estar condicionado a otros valores éticos de jerarquía superior, como por ejemplo prevenir daño a otros miembros de la familia. Por otro lado, las tecnologías genéticas modernas y las nuevas configuraciones familiares del siglo XXI permiten la reproducción de maneras inconcebibles hace tan sólo 10 años, generando circunstancias inéditas, en las que profesionales de la salud y de la justicia deben enfrentar dilemas de derechos, entre ellos el de la privacidad y la confidencialidad de la información personal. El desafío es que los códigos civiles sean capaces de estar a la altura de las tecnologías en uso en los países y que los profesionales de la justicia tengan una comprensión básica de genética que les permita tomar decisiones lo más justas y éticas posibles. En casos en que la justicia requiera pruebas genéticas (por ejemplo, para identificación humana y estudios de filiación), deben seguirse las normas de la legislación nacional, en consonancia con la legislación internacional de derechos humanos.

Las pruebas genéticas vinculadas a la salud deben ser voluntarias

Las pruebas genéticas relacionadas con la salud actual o futura de las personas deben ser voluntarias y nunca impuestas, especialmente cuando se efectúan en personas sanas para hacer predicciones sobre el posible desarrollo futuro de enfermedad, y cuando no hay intervenciones médicas beneficiosas antes que se presenten los síntomas.

En cambio, las pruebas genéticas para determinar la identidad de personas y sus relaciones de parentesco, están muy relacionadas con el sistema legal nacional e internacional, por lo que su voluntariedad no puede ser el único criterio ético. Por ejemplo, las pruebas genéticas para identificar víctimas de delitos de lesa humanidad (desapariciones forzadas, apropiación de niños y supresión de identidad), se rigen por la legislación internacional y nacional de derechos humanos que exigen que los Estados investiguen esos delitos, hallen a los culpables y los sometan a la justicia, y brinden reparación a las víctimas. En estas situaciones los análisis genéticos pueden ser requeridos por la justicia como parte de las investigaciones y como eventual evidencia del delito cometido. En otras palabras, los principios de verdad, memoria y justicia a nivel de la sociedad tienen mayor jerarquía ética que la privacidad individual, y pueden justificar la realización de pruebas genéticas de identificación y filiación en forma compulsoria, tal como lo ha promulgado la Corte Suprema de Justicia en Argentina (Penchaszadeh, 2012b).

El asesoramiento genético debe promover la autonomía de decisión de los pacientes

Las decisiones sobre análisis genéticos y los cursos de acción posteriores a los resultados deben ser tomadas por las personas en forma autónoma, sin presiones o coerciones de ninguna naturaleza. El asesoramiento genético no directivo consiste en un proceso de comunicación entre profesionales de la salud capacitados y los pacientes que consultan, en el que se explica la naturaleza de la enfermedad, su modo de herencia y la probabilidad de su ocurrencia en una persona sana o en la descendencia. El objetivo es lograr que las difíciles decisiones que las personas a menudo deben tomar en estos casos, sobre todo las de índole reproductiva (iniciar, proseguir o interrumpir una gestación por riesgos genéticos) sean racionales, basadas en evidencia científica e información objetiva, y consistentes con sus valores, creencias y cultura (Penchaszadeh, 2011).

Las decisiones reproductivas deben ser autónomas

Dado que las opciones para prevenir descendencia afectada con enfermedades genéticas pasan por el proceso de reproducción humana, los principios bioéticos deben estar en la línea de apoyar el derecho de las personas a decidir en forma autónoma de acuerdo a su conciencia: (a) su elección de pareja; (b) sus opciones reproductivas, incluyendo el uso de contraceptivos y de tecnologías para evitar tener descendencia afectada con una enfermedad genética (por ejemplo, fertilización asistida con gametas propias o donadas, diagnóstico genético preimplantatorio y prenatal), y (c) continuación o interrupción de un embarazo afectado con una enfermedad genética (Penchaszadeh, 2012a).

El énfasis exagerado en enfoques genéticos para prevenir enfermedades comunes no está justificado por la evidencia científica y puede afectar los principios de la bioética y la equidad.

Las enfermedades comunes (cáncer, enfermedades cardiovasculares, enfermedades mentales, diabetes, y muchas otras) se deben a interacción continua a lo largo de la vida entre el medio ambiente y el genoma, configurando actualmente epidemias globales de proporciones mayúsculas.

Para la ideología errónea del reduccionismo genético, estas enfermedades se ven principalmente como un campo de investigación en genética. Si bien la existencia de predisposiciones genéticas a enfermedades comunes es innegable, la discusión pasa por definir cuán relevantes son esas predisposiciones como para ser utilizadas como base de enfoques de prevención poblacional. Hasta el momento, no existe evidencia de que las variaciones genéticas expliquen una proporción significativa de estas enfermedades a nivel poblacional. Las predicciones de riesgo que surgen de las pruebas genéticas de predisposición a enfermedades comunes generalmente no difieren mucho de los riesgos promedio de la población general. Por otra parte, el conocimiento de una susceptibilidad genética a desarrollar en el futuro una enfermedad común determinada (por ejemplo enfermedad de Parkinson, demencia o arteriosclerosis, entre otras) no suele seguirse, por ahora, con indicaciones de medidas preventivas o terapéuticas específicas para remover, reducir o diferir el riesgo de enfermedad. Por consiguiente, los pacientes terminan recibiendo consejos generales de vida saludable útiles para cualquier persona: evitar el sobrepeso, alimentarse en forma saludable, hacer actividad física, evitar fumar, y beber con exceso.

Al privilegiar el papel de los genes en las características humanas, el reduccionismo genético transforma a los enfermos, de víctimas (de enfermedades) en culpables (por su constitución genética), olvidando la determinación social del proceso salud/enfermedad/atención y absolviendo de responsabilidad al sistema social que genera las agresiones ambientales a las personas. El resultado es la promoción de enfoques de prevención y tratamiento excesivamente biologicistas (biomedicalización), en detrimento de una concepción holística del ser humano en interacción con el medio ambiente.

Estos enfoques, además de generar imaginarios sociales falaces que otorgan erróneamente poder absoluto a lo genético en la determinación de la salud, dependen de tecnologías de alto costo con alcance restringido a las clases afluentes, por lo que su introducción en el mercado aumentan las inequidades. Además, contribuyen a distraer la atención de la población y los políticos sobre la causa verdadera de las epidemias actuales, que es la determinación social del proceso salud-enfermedad-atención.

Los servicios de salud enfrentan el desafío ético de proveer servicios a los pacientes y sus familias para las enfermedades con influencia genética (tanto las hereditarias poco frecuentes como las comunes), que son causa de mucho sufrimiento y de erogaciones económicas de gran magnitud. Para la bioética el gran desafío es asegurar la vigencia de la equidad y el derecho a la salud en la prevención y el tratamiento de estas enfermedades.

Ética y bioética en el uso de muestras genéticas

El uso de análisis genéticos en los ensayos clínicos controlados de nuevos fármacos y el almacenamiento de muestras biológicas y datos genéticos para su uso futuro, sobre temas diferentes al que consta en el consentimiento informado original, está cada vez más extendido. Los principios bioéticos indican que en estos casos, si la nueva investigación requiere un consentimiento informado, éste deberá ser obtenido por el investigador nuevamente para dicha investigación.

Información de resultados de pruebas genéticas en investigaciones

Los resultados de las investigaciones genéticas pueden ser ambiguos, inciertos, o de difícil interpretación, y los hallazgos iniciales pueden no tener significación para la salud hasta que se confirmen. Además, la mayoría de las variantes génicas que se estudian para cada enfermedad, tienen muy poca influencia en el fenotipo en estudio.

Si a lo antedicho se agrega que la comunicación de resultados no concluyentes o no-interpretables puede ser perjudicial, se entiende por qué, en general, los resultados de las investigaciones no deben revelarse a los sujetos de estudio. Las excepciones a esta política son cuando: (1) los hallazgos son científicamente válidos y han sido confirmados por otros investigadores en forma independiente. (2) Los hallazgos tienen gran significación para la salud del sujeto. (3) El conocimiento del resultado permite mejorar o tratar el problema de salud mediante una intervención de efectividad comprobada.

En cualquier caso, la revelación de resultados de investigación genética debe ir acompañada de consejo médico o referencia a profesionales especializados, incluyendo asesoramiento genético (Penchaszadeh, 2018a).

Ética de la gobernanza de las bases de datos genéticos

Las bases de datos genéticos y biobancos están desarrollándose en forma acelerada en todo el mundo y con diferentes objetivos, incluyendo investigaciones biomédicas, investigaciones forenses sobre la identidad de restos de víctimas de desapariciones forzadas y de apropiación de niños durante dictaduras militares, controles migratorios, seguridad ciudadana y control del delito (bases de datos de delincuentes), y otros.

Los principios bioéticos en este tema están contenidos en la Declaración Internacional sobre Datos Genéticos de UNESCO y otros documentos internacionales (UNESCO, 2003; OECD, 2009) y tienen como principal objetivo asegurar la privacidad del donante de la muestra, evitando su identificación por individuos o instituciones, sin su autorización. Sin embargo, dado que las tecnologías genéticas actuales permiten eventualmente la identificación del donante aún en muestras anonimizadas, la gobernanza de los biobancos y bases de datos genéticos debe tener estricto control bioético asegurado por regulaciones del Estado con participación ciudadana y legislación pertinente para garantizar la privacidad y confidencialidad de los datos.

Genética forense y derechos humanos

El uso de la genética para la identificación de personas llevó al desarrollo de la genética forense, que se ocupa de la identificación genética humana. Un uso muy extendido de la identificación genética humana es el de establecer bases de datos genéticos de personas para registro de personas, con diversas finalidades: investigaciones biomédicas, registro de personas convictas de delitos graves, con el argumento de “combatir el delito”, o registros de personas con el propósito de restringir la inmigración al país con propósitos de reunión familiar.

La genética forense ha adquirido mucha fama desde hace varias décadas, pues ha sido la herramienta para la verificación y eventual reparación de graves violaciones a los derechos humanos: masacres colectivas, desapariciones, apropiación y supresión de identidad de hijos de disidentes políticos.

En buenas manos, respetando principios bioéticos, y utilizada con objetivos humanitarios y de derechos humanos, esta tecnología ha permitido la identificación de centenares de víctimas de desaparición forzada en varios países y circunstancias, la identificación y restitución a sus legítimas familias de niños apropiados durante el terrorismo de Estado de la dictadura militar argentina y la identificación de personas desaparecidas durante conflictos armados. El aporte de pruebas científicas de identificación ha servido para acusar y condenar a los responsables de violaciones de derechos humanos en varios rincones del mundo (Gobierno Argentino, 2015).

Apropiación de niños de disidentes políticos: un plan sistemático de la dictadura militar argentina

El terrorismo de Estado instaurado por la dictadura argentina entre marzo de 1976 y diciembre de 1983 estuvo caracterizado por una represión en masa ilegal y clandestina, recurriéndose al método de las desapariciones forzosas, centros clandestinos de detención, torturas sistemáticas y asesinatos en masa. Se calcula que 30.000 personas desaparecieron durante los casi nueve años de la dictadura. (CONADEP, 1985). Muchas de las personas desaparecidas eran mujeres embarazadas, que eran confinadas en centros clandestinos de detención, donde eran torturadas durante el embarazo, y luego llevadas a tener el parto a instituciones militares y asesinadas poco después de dar a luz. Los niños nacidos en estas condiciones eran luego apropiados y criados por personajes ligados a la represión. Era práctica común la falsificación de certificados de nacimiento y el registro de estos niños como si fueran hijos naturales de los apropiadores. Se calcula que por lo menos 500 niños fueron secuestrados y perdieron su identidad de esta manera.

En octubre de 1977, un grupo de mujeres que habían sufrido la desaparición de hijas y nueras que estaban embarazadas, fundaron la organización Abuelas de Plaza de Mayo, con el objetivo de ubicar y recuperar a sus nietos nacidos en cautiverio. Este grupo increíblemente valiente de mujeres logró obtener en plena dictadura una cantidad muy grande de información de las circunstancias en que fueron secuestrados sus hijos, y datos sobre los nietos cuya identidad y paradero estaban buscando (Abuelas de Plaza de Mayo, 2009; Penchaszadeh, 2012b).

Al finalizar la dictadura, una de las primeras medidas del gobierno democrático en 1984 fue crear una Comisión Nacional de Búsqueda de Personas Desaparecidas (CONADEP). Los niños se localizaban de maneras muy diversas: denuncias anónimas, datos circunstanciales, certificados de nacimiento apócrifos, registros de adopción, etc. Con el concurso de genetistas del exterior comprometidos con los derechos humanos se desarrolló una fórmula probabilística para llegar a una probabilidad de inclusión de parentesco utilizando los marcadores genéticos de los posibles abuelos y otros parientes colaterales, en lugar del de los padres. Así nació el «índice de abuelidad», que establece la probabilidad de que una persona determinada sea nieta de un set particular de abuelos posibles. A lo largo de 35 años, a través del Banco Nacional de Datos Genéticos creado por el Estado argentino, se pudo precisar la identidad de 130 de ellos. En la mayoría de los casos, los niños localizados e identificados fueron restituidos a sus familiares biológicos legítimos, generalmente abuelos y/o tíos. Los estudios psicológicos de niños y jóvenes que recuperaron su identidad y se restituyeron a sus legítimas familias biológicas demostraron la falsedad de la hipótesis esgrimida por los apropiadores y algunos sectores conservadores de la sociedad, en el sentido de que la «imposición» de la verdad a estos niños y jóvenes pudiera tener un efecto traumático, con resultados adversos en su desarrollo psicológico. Por el contrario, estos niños estaban viviendo en una situación de engaño y perversión, de la cual pudieron salir al recuperar su verdadera identidad con ayuda de la justicia. La mayoría de ellos experimentó una sensación de alivio al saber que no habían sido abandonados por sus padres, y la recuperación de sus familias biológicas legítimas les permitió recuperar su identidad y su historia (Penchaszadeh, 2012b).

La genética forense en Argentina también ha tenido un gran desarrollo gracias a la creación del Equipo Argentino de Antropología Forense, que hace un par de décadas incorporó la tecnología genética a sus investigaciones, permitiendo la identificación de varios centenares de restos óseos de desaparecidos por la dictadura (Doretti y Fondebrider, 2012).

Defender el derecho a la identidad genética de las personas, sin embargo, no implica caer en el reduccionismo de decir que el factor más importante en la identidad personal es el genético. En efecto, sabemos que, además de la genética, la identidad de una persona involucra factores educacionales, ambientales y personales complejos y lazos emocionales, sociales, espirituales y culturales de esa persona con otros seres humanos, y conlleva además una noción de libertad (UNESCO). La identidad de las personas es multifacética y se va conformando desde muy temprano en el desarrollo humano y a lo largo de la vida por una interacción continua entre todos los factores mencionados.

Debate sobre edición genética en células germinales y embriones humanos

Recientemente se han desarrollado técnicas de “edición genética”, llamadas “CRISPR”, término que se refiere a secuencias de ADN que se diseñan especialmente para interactuar con otras que existen en el genoma y que, mediante enzimas como la cas-9, pueden modificar la secuencia del gen seleccionado como blanco (Hsu, Lander y Zhang 2014; Doudna y Sternberg, 2017; National Academies, 2017). Con estas técnicas se puede “dirigir”, de una manera aparentemente simple y eficiente, la modificación total o parcial de un gen, para transformar, por ejemplo, un gen afectado en un gen sano. Esta posibilidad presagia una era de grandes descubrimientos y aplicaciones en terapia génica de enfermedades hereditarias debidas a mutaciones en un solo gen.

Esta técnica ha vuelto a poner sobre el tapete bioético dos posibilidades que la comunidad científica internacional y la bioética habían consensuado como no-éticas: a) la modificación genética de células germinales o embriones, y b) la utilización de la tecnología, ya no para curar enfermedades sino para “mejorar” características humanas, como inteligencia, fuerza muscular, y otras. Las objeciones éticas a la modificación genética de células germinales o embriones son principalmente, que la tecnología está recién “en pañales”, con evidencias de que puede producir efectos no deseados en el genoma, y que, por otro lado, se producirían cambios irreversibles que serían transmitidos a la descendencia y las generaciones siguientes, con efectos desconocidos. Por ello los organismos internacionales que se ocupan de estos temas (la UNESCO, la Organización Mundial de la Salud, el Consejo de Europa y otros), se han expedido en contra del uso de la edición genética en células germinales o embriones humanos, excepto en investigaciones muy reguladas por el Estado en algunos pocos países que la autorizan siempre y cuando los embriones no sean implantados en el útero, es decir que se descarten (Santaló y Casado, 2016; Penchaszadeh, 2018).

El otro consenso internacional ha sido, hasta ahora, la no utilización de la genética para el “mejoramiento” de capacidades humanas. Las objeciones bioéticas, en este caso, son que el “mejoramiento” genético es una utopía imposible de cumplirse pues todos los rasgos humanos son producto de una interacción permanente entre el genoma y el medio ambiente biológico, psicológico y social en que está inmerso. Por ello sería imposible predecir qué efecto futuro podría tener en una persona la modificación de un gen normal por otro supuestamente “mejorado”.

A pesar de los dos consensos internacionales mencionados (no a la modificación de células germinales y embriones y no al “mejoramiento”), el 26 de noviembre de 2018 el científico He Jiankuei de Shezuan, China, reveló ante una audiencia atónita en un congreso en Hong Kong, que había editado genéticamente a dos embriones producto de fertilización in vitro, modificándoles un gen normal, para hacer más resistente al organismo al virus de VIH, lo implantó en el útero y nacieron dos mellizas con esos genes “editados”. Este experimento violó no sólo esos dos consensos, sino todas las normas de ética de la experimentación humana existentes, incluyendo la evaluación ética del experimento por un comité independiente, el estudio riguroso de posibles riesgos y beneficios del procedimiento, el consentimiento informado de los sujetos de experimentación (en ese caso, de los progenitores) y muchos más. Esta revelación hizo que la comunidad científica internacional cayera en la cuenta de que no basta con tener normas éticas para este tipo de experimentos, sino que debe haber regulaciones y prohibiciones estatales para impedir que se violen los derechos humanos de los sujetos de experimentación. La reacción de múltiples asociaciones científicas internacionales, tanto gubernamentales como no gubernamentales, fue dura y unánime, condenando los experimentos del Dr. He, quien fue recientemente condenado a 3 años de prisión por sus experimentos y ha sido inabilitado para hacer nuevas investigaciones (New York Times, 2019). En 2019 la Organización Mundial de la Salud nombró un comité de expertos en este tema, para recomendar nuevas normas éticas internacionales más precisas y vinculantes que las existentes hasta ahora (WHO, 2020).

La bioética indica que en un mundo construido sobre la base de injusticia social y la concentración extrema de la riqueza, el imaginario social de que las tecnologías genómicas pueden ser la panacea para conseguir salud y bienestar es una quimera. Mucho más se lograría con mayor justicia, equidad y vigencia de derechos humanos.

Conclusión

Como surge de lo expuesto arriba, las aplicaciones de la genética humana interactúan con derechos humanos fundamentales e involucran aspectos técnicos, éticos, legales y sociales de gran envergadura. Entre los aspectos técnicos sobresalen la necesidad de validación, costo-efectividad y utilidad de las nuevas tecnologías en el mejoramiento de la salud y en la identificación humana. Los aspectos éticos, legales y sociales incluyen, entre otros, la regulación estatal apropiada de su uso, el acceso equitativo a las tecnologías que demuestren validez y utilidad, el resguardo de la privacidad de la información genética y la no discriminación por características genéticas a nivel social, en la atención médica, en el mercado de trabajo y otras. Un obstáculo para el uso racional y ético de las nuevas tecnologías genéticas en salud y derechos humanos es el énfasis exagerado en su potencialidad. La concepción del reduccionismo genético propone erróneamente la primacía de la causalidad genética para la mayoría de las características humanas, incluyendo los problemas de salud. La generación de expectativas no fundamentadas en evidencia, lleva a priorizar la tecnología genética como abordaje a la prevención y tratamiento de enfermedades, ignorando su determinación social.

Entre los derechos humanos que pueden verse vulnerados por la aplicación no ética de la genética se cuentan, por ejemplo: (a) considerar erróneamente que las características humanas pueden reducirse al efecto de genes (reduccionismo y determinismo genéticos); (b) estigmatizar y discriminar a personas y comunidades por sus características físicas o mentales, por su origen etno-geográfico (racismo), por presentar desviaciones de salud de muy baja frecuencia y de tratamiento muy costoso; (c) vulnerar el derecho a la salud en pacientes con dolencias genéticas; (d) interferir con el derecho a la reproducción de personas con supuestas “discapacidades” (eugenesia); (e) interferir con el derecho al uso de tecnologías apropiadas para la prevención de enfermedades genéticas; (f) interferir con el derecho al trabajo de personas con discapacidades genéticas.

La ciencia y sus aplicaciones en la sociedad no son éticamente neutras, sino que dependen de quiénes financian y desarrollan la tecnología, quiénes se apropian de ella, con qué fines se utiliza, de qué manera se respetan la dignidad y los derechos humanos en sus aplicaciones y si sus aplicaciones contribuyen a la salud y el bienestar humanos en forma equitativa y justa. Estos son los parámetros que deben estudiarse frente a cualquier desarrollo tecnológico antes de determinar si son éticos o no. Es obvio que esto no es solo una tarea para científicos sino que todas las aristas éticas mencionadas deben debatirse democráticamente por el conjunto de la sociedad, para lo cual es imprescindible, entre muchos otros requisitos, que ésta esté educada sobre el estado de la ciencia, sus potencialidades y sus riesgos.

En relación a la genética es imprescindible no caer en espejitos de colores y recordar siempre que “un genoma sólo es tan bueno como el medio ambiente con el que interactúa”.

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